多指症ppt（多指症）

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1、多指（趾）症是一种常见的手（足）部骨病，多指症会遗传，这是肯定的，它是一类与遗传有关的以肢体为主的骨发育异常病（除此之外，还有短指症、并指症等）。

2、但不同类型，其遗传方式是不一样的。

3、有的是常染色体显性遗传（AD），有的是常染色体隐性遗传（AR），还有的是多基因遗传。

4、遗传方式不一样，其发病风险自然也不一样。

5、目前，有关多指症的临床表现、分类及遗传方式都较明了。

6、现详述如下： 　　如上所述，本病是一类与遗传有关的、以肢体为主的骨发育异常病，多出的指（趾）头可以是完整的全指发育，也可以由单个指（趾）骨形成，还可以仅有软组织增生形成多余团块而缺乏骨、软骨或肌腱成分。

7、增加的指可与增大或分叉的掌骨连接。

8、增加的指多位于手的桡侧（轴前性）或尺侧（轴后性）。

9、 　　轴前性多指症可分为四型：第Ⅰ型表现为拇指多指。

10、此型在各种人群中最常见，女多于男，常为单侧。

11、其遗传方式未明，已报告的病例难以确定是单基因常染色体显性遗传（因外显率低）还是多基因遗传。

12、第Ⅱ型为3条指骨的拇指多指，3条指骨发育良好，双足大趾均成对。

13、第Ⅲ型为食指多指，某些病例也有足趾（第一或第二趾）多指。

14、第Ⅳ型为多指并指畸形，将其归入多指一类是因为如无多指，并指就不会出现，手的拇指轻度成对，三、四指有不同程度并指，足趾为第一或二趾成对，并趾则可累及所有足趾，以第二、三趾较多见。

15、 　　轴后性多指症有两种亚型。

16、A型为形成良好的额外指，与第五指或一额外掌骨连接，为常染色体显性遗传，外显率高。

17、B型为未形成良好的额外指，只有皮瓣形成，遗传方式由于外显率低而难以确定。

18、有人认为，A、B型的基因型是相同的，因在一家族中曾发现这两种表现型同时存在。

19、 　　除常染色体显性遗传的多指症外，还有报道伴唇裂、伴肛门闭锁及脊柱畸形者。

20、 　　多指也可是其他遗传病的一种表现，而这些遗传病多为常染色体隐性遗传病。

21、例如软骨外胚层发育不良，尖头多指并指畸形，短肋多指并指畸形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，轴后性多指伴牙和脊柱畸形等。

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