18-三体综合征是什么意思

18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体，在减数分裂过程中，染色体没有分离导致的，是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形，眼裂短，枕部后突，伴或不伴有唇、腭裂，颈部皮肤过剩等多处体表畸形。男婴可见尿道下裂、隐睾，女婴可表现为阴蒂大。患儿智力低下，有脑积水等神经管畸形，常伴有严重的内脏畸形。由于18-三体综合征是一种染色体疾病，目前没有好的治疗方法，所以如果在孕期唐筛检查胎儿为18-三体综合征高风险时，应进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。一旦确诊为18-三体综合征，建议终止妊娠。

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