什么是糖原累积病
2024-05-06 08:00:03
导读 【#什么是糖原累积病#】1、糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷,所导致的糖原代谢障碍性疾病,这类疾病的共同特征是糖原代谢异常,多数疾病...
【#什么是糖原累积病#】
1、糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷,所导致的糖原代谢障碍性疾病,这类疾病的共同特征是糖原代谢异常,多数疾病可以见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加,有的类型以肝脏病变为主,而有时以肌肉组织受损为主。
2、糖原累积病根据其所缺陷的酶可以分为十二型,多数属分解代偿性的缺陷,是糖原异常堆积。
3、除了糖原累积病ⅠXB型是X连锁隐性遗传外,其余都是属于常染色体隐性遗传性疾病,有部分糖原累积病的酶缺陷的主要临床表现是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷,主要表现是酮症低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷,表现为矮小、肝大和低血糖。
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